Опасные болезни новорожденных

Болезни, перечисленные ниже, встречаются достаточно редко. Они имеют сложные названия, которые трудно читаются и произносятся, однако матерям следует обращать внимание на отклонения в поведении и развитии ребенка, по которым можно с первых часов и дней жизни поставить диагноз наследственной или врождённой болезни. При раннем их выявлении удается предупредить возникновение опасных последствий.

Болезни обмена веществ

Фенилкетонурия — это тяжелое наследственное заболевание из группы ферментопатий, которое вызывается аномалией аминокислотного обмена. В результате нарушения обмена фенилаланина накапливаются промежуточные продукты обмена, в частности фенилпировиноградная кислота, которые повреждают мозг. Болезнь проявляется главным образом слабоумием или идиотией, предрасположенностью к судорогам в первые годы жизни. Если ее не лечить, она усугубляется. Лечение сводится в основном к специальной диете, при которой резко ограничивают продукты, содержащие фенилаланин.

В основе галактоземии лежит нарушение обмена галактозы, составной части молочного сахара, который вследствие врожденной энзимопатии не усваивается. В результате она накапливается в крови в больших концентрациях. Возникает интоксикация организма, которая проявляется уже в первые дни жизни, Пропадает аппетит, появляются рвота и понос, ребенок худеет. Поражаются печень, почки, позже возникает катаракта, развивается умственная недостаточность. При несвоевременной диагностике заболевание прогрессирует, что приводит к тяжелым необратимым последствиям или смерти в грудном возрасте. Единственный метод лечения — диета, при которой ребенка вскармливают молочными смесями, лишенными лактозы. Позже из питания исключают молочные продукты, в том числе сливочное масло.

И при «болезни сахарного клена» (название дано потому, что моча ребенка, больного этой болезнью, имеет запах сиропа сахарного клена или карамели) речь идет о наследственном нарушении обмена веществ. При данной энзимопатии не усваиваются такие аминокислоты, как лейцин, изолейцин и валин, в результате происходит тяжелое отравление организма, приводящее к смертельному исходу. Заболевание проявляется в первые дни жизни. Нарушаются функции мозга. Ребенок отказывается от пищи, теряет сознание, наблюдаются судороги и нарушения дыхания. Если его не лечить, он умрет в течение нескольких дней или недель, редко доживает до года.
Если диагноз поставлен своевременно, лечение может быть успешным. Оно заключается в назначении диеты, при которой ребенку дается смесь аминокислот, из состава которой исключены лейцин, изолейцин и валин. Диетотерапию следует проводить только в клинике.

Название болезни муковисцидоз образовалось из двух слов: мукус — слизь, мокрота; вискосус — вязкий, густой. В основе заболевания лежит патологическое сгущение секрета слизеобразующих желез. Это заболевание наследственного характера поражает железы организма, главным образом поражаются легкие, поджелудочная железа и кишечник. В результате нарушения обмена клеточного вещества происходит закупорка выходных отверстий желез.
У новорожденных исследуют меконий, т,е, первородный кал. При положительных результатах исследования проводят дополнительные исследования, чтобы назначить лечение. В него входят ингаляционные процедуры, которые разжижают вязкий секрет в легких, курс антибиотиков, лечебная гимнастика и т.д.
У детей постарше эту болезнь определяют по следующему признаку: когда их целуешь, то ощущаешь на губах соленый привкус.

У новорожденных, матери которых страдают сахарным диабетом, может наблюдаться гипогликемический синдром — снижение уровня сахара в крови, если их матери во время беременности не находились под наблюдением врача. При рождении такие дети имеют обычно болыпую массу тела и производят впечатление особенно здоровых благодаря румянцу и полным щекам. Однако низкий уровень сахара в крови влечет за собой опасные для жизни осложнения, сопровождающиеся конвульсиями и коллапсом. Немедленно назначенное лечение позволяет быстро справиться с этим тяжелым нарушением обмена веществ.

Болезни крови

Гемолитическая болезнь новорожденных возникает в результате несовместимости крови матери и плода по резус-фактору или внутри групп крови О, А, В и АВ. У новорожденного в результате разрушения эритроцитов крови возникает анемия и усиленно образуется желчный пигмент (билирубин). В первые дни жизни у новорожденного стремительно развивается тяжелая форма желтухи. Спустя 3 — 5 дней ребенок впадает в беспамятство, у него наблюдаются судороги. Поражается центральная нервная система, При тяжелых формах развивается водянка. Если рано распознать заболевание и своевременно начать лечение, удается не только спасти ребенка, но и предотвратить тяжелое поражение мозга. Проводится фототерапия (светолечение), при которой нерастворимый желчный пигментбилирубин превращается в растворимый в воде и может выводиться желчным и мочевым пузырями. Иногда требуется переливание крови.

Болезни щитовидной железы

Одним из важных элементов обследования детей в послеродовой период является определение состояния щитовидной железы и ее функций. При этом цель врачей — выявить, достаточное ли количество гормонов и ферментов вырабатывается щитовидной железой. В связи с врожденным недостатком ферментов, участвующих в синтезе гормонов, у детей наблюдается одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы — гипотиреоз. Уже при рождении и в первые месяцы жизни могут быть выражены симптомы заболевания: такие дети вяло сосут, они склонны к запорам, у них типичное старообразное морщинистое лицо с бессмысленным выражением, увеличенный язык, шершавая сухая кожа, вздутый живот. Отмечаются изменения во всех органах и системах. Характерно отставание в психическом и физическом развитии.
При своевременном диагнозе назначается многолетний курс лечения препаратами щитовидной железы. Вовремя назначенное лечение предотвращает нарушения развития ребенка с тяжелыми последствиями.

Независимо от ассортимента продуктов питания в торговле многие люди питаются неправильно. Самые частые нарушения: переедание, истоки которого следует искать в перекармливании детей еще в грудном возрасте, и недостаток в рационе некоторых важных для поддержания здоровья веществ. Наиболее распространен дефицит йода, который приводит к расстройству функций щитовидной железы и соответствующим нарушениям общего состояния организма и превращает в больных миллионы людей. Уменьшается выработка содержащего йод гормона щитовидной железы, ее ткани разрастаются, возникает опухолевидное увеличение щитовидной железы, так называемый зоб. На берегу озер и морей заболевание встречается редко, потому что в организм жителей побережий йод поступает с морской солью и с насыщенным солью морским воздухом. Если во время беременности в организм матери поступало вместе с пищей недостаточное количество йода, его недостаток наблюдается и у растущего плода, что приводит к тяжелым нарушениям развития всего организма.

Если у вашего ребенка обнаружили признаки одного из перечисленных заболеваний, преждевременно волноваться не стоит. В большинстве случаев ранняя постановка диагноза позволяет скомпенсировать проявления болезни и обеспечить ребенку подходящие условия для роста и развития. По некоторым болезням проводится общий скриннинг всех новорождённых - с целью скорейшего выявления патологии и немедленного принятия мер для предотвращения угрожающих проявлений болезни. Наследственные и врожденные заболевания могут протекать в относительно легкой форме, следует лишь вовремя поставить диагноз и подобрать соответствующее лечение.

Читайте далее: Неврологическое состояние малыша